Forum Gendefekt SLC32A1

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Rückentwicklung durch Epilepsie oder Gendefekt?

Wir wissen es leider nicht, was wirklich die Ursache ist. Inzwischen ist unsere Kleine 4 Jahre, hat den Entwicklungsstand von 16 Monaten, also weit weniger, als sie beim Ausbruch der Krankheit hatte.

Wer ist schuld? Der Gendefekt? Die Vielzahl der epileptischen Anfälle, die das Kind erleiden musste? Die Medikamente, die ja mindestens so wie Drogen sind?

Die Anfallssituation haben wir mit Hilfe von Medikamenten einigermaßen in den Griff bekommen, die positive Wirkung auf die Entwicklung hingegen ist ausgeblieben. Kleinste Fortschritte erfreuen uns, ein neues Wort, was sie spricht, wenn sie sich besser bewegen kann oder sich mal in den Arm nehmen lässt. Aber es ist uns klar, das der Abstand zu einem gesunden Kind mit jedem Tag größer wird und wir haben bisher kein wirksames Mittel gefunden, den Rückschritt aufzuhalten.

Inzwischen hat sich zumindest die Sprache und auch das Sprachverständnis ein bisschen weiterentwickelt. Wir hatten unser Enkel 2 Wochen komplett zur Betreuung und haben mit ihr viel gesprochen und gespielt. Sie ist ein total liebes Kind und sehr ehrgeizig. Gern möchte sie ein gutes Mädchen sein und liebt es, gelobt zu werden.

Sie sammelt gerne Dinge in Eimer und hat mit viel Ausdauer im Garten geholfen, Blätter aufzulesen.

Neu geübt haben wir mit einem Memory-Spiel. Nicht als Memory, sondern einfach, dass wir Karten hingelegt haben, sie die Bilder suchen musste aus einer Vielzahl von Bildern, die auf dem Tisch lagen. Dann haben wir das richtige Bild daneben gelegt und uns gefreut, wenn sie alles richtig gemacht hat. Das lässt sich sicher ausbauen.

Am Buch anschauen hat sie wenig Interesse und Geduld. Also muss man das Lernen an ihr Vermögen anpassen. Wichtig ist, dass es immer kleine Fortschritte gibt und man lernt, sich daran zu freuen.

Unser Kind ist leider immer noch nicht trocken. Zum Glück versteht sie, was sie auf dem Topf soll und mit dem großen Geschäft klappt es recht gut. Aber sie sagt es nicht von sich aus, wenn sie muss. Also bleibt nur, immer wieder auf den Topf setzen.