SLC32A1-Seltene Gen-Defekte: Austauschportal

Hier entsteht ein Austauschportal für Menschen, die den Gendefekt SLC32A1 haben. Betroffene und Angehörige können hier in Kontakt treten. Bitte nutze das Kontaktformular oder das Forum. Je mehr Menschen sich hier vernetzen, um so besser ist es möglich, die Krankheit und ihre Folgen zu erkennen und Hilfen bei der Behandlung zu organisieren.

Betroffene des Gendefektes SLC32A1

Bisher haben wir weltweit von 16 Fällen gehört, die diesen Gendefekt haben sollen. In Deutschland gibt es 2 betroffene Kinder. Darum können wir auch nur unsere speziellen Erfahrungen darstellen, die wir mit der Krankheit gemacht haben. Schließlich hat es auch bei uns hat es mehr als ein Jahr gedauert, eh wir überhaupt das Glück einer Diagnose hatten. Die Ärzte haben vorher nur Symptome behandelt.
Die Krankheit hieß Epilepsie, Dravet-Syndrom, Dravet-Like-Syndrom und genau hier wurde behandelt. Symptome sollten verschwinden, Anfälle reduziert werden. Epileptologen sind froh, wenn sie das schaffen, denn oft gelingt nicht einmal das. Zeit für die Ursachensuche? Fehlanzeige! Entschuldigend muss man zugestehen, dass das Ursachenspektrum bei einer Epilepsie derart groß ist, dass es wirklich die Such nach der berühmten Nadel im Heuhaufen ist.
Und hat man die Ursache gefunden, ist man oft ebenfalls keinen Schritt weiter, wie man die Symptome behandeln soll.

Auswirkungen des Gendefektes SLC32A1

Bei unserem Kind traten im Erkrankungsverlauf folgende Erscheinungen auf, die im Forum weiter besprochen werden:

  • Epilepsie
  • Entwicklungsstörung
  • Trend zum Autismus